선천성 심장병의 산전·신생아 선별검사 | 발견 범위와 한계

산전 초음파에서 보이지 않는 심장 기형이 있다

이 조건 하나가 결과를 완전히 바꾼다 — 동맥관 의존성 심장 기형은 태아 때 동맥관이 열려 있어 정상처럼 보이다가, 출생 후 동맥관이 닫히기 시작하면 갑자기 상태가 나빠진다. 이 시간이 빠르면 출생 후 수 시간에서 수일 이내다.

심장 기형은 크게 두 분류로 나뉜다. 비청색증형은 폐에서 산소를 받아 몸으로 보내는 혈액 흐름은 유지되지만 비정상적 단락이 있는 경우다. 심실 중격 결손(VSD), 심방 중격 결손(ASD), 동맥관 개존(PDA)이 대표적이다. 청색증형은 산소가 부족한 혈액이 몸으로 가는 경우로, 팔로 사징·대혈관 전위·단심증 등이 해당된다. 청색증형이 더 심각하고 시급한 처치가 필요하다. 선천성 심장병의 원인 중 단일 유전자 이상은 소수이며, 다운증후군 같은 염색체 이상에서 동반되는 경우가 있다. 대부분은 유전적 소인과 임신 중 환경 요인(풍진 감염, 특정 약물, 과도한 음주 등)이 복합적으로 작용하는 다인자성이다.

출생 후 발견해야 하는 신호들 — 집에서 무엇을 봐야 하는가

선천성 심장병이 산전에 발견되지 않은 채 출생했을 때, 신생아실에서도 발견되지 않고 퇴원하는 경우가 있다. 신생아기 심장 기형의 신호는 성인과 전혀 다른 모습으로 나타난다.

X가 문제가 아니라 Y가 진짜 문제다 — 선천성 심장병의 초기 신호는 ‘심장 이상처럼 보이는 것’이 아니라, 수유 문제·호흡 이상·성장 부진처럼 보이는 경우가 많다.

주의해야 할 신호들이 있다. 수유 중 땀을 많이 흘리거나 숨이 차 보여 자주 쉬어야 한다. 수유량이 적고 체중 증가가 또래보다 현저히 느리다. 안정 시에도 호흡이 빠르다(신생아 기준 분당 60회 이상이 지속되면 확인 필요). 입술, 혀, 손발 끝이 푸르스름하게 보인다. 피부가 창백하고 전신에 힘이 없어 보인다. 이 신호들 중 하나라도 지속된다면 소아청소년과 진료가 필요하다. “신생아라서 원래 그런가”라고 넘기는 게 가장 위험한 실수다.

맥박산소측정 선별검사 — 비침습적으로 심장 기형을 잡아내는 방법

숫자만 보면 맞다. 실제로 적용하면 다르다 — 신생아 청진에서 심잡음이 들리지 않는다고 심장 기형이 없는 것이 아니다. 일부 심각한 기형에서 심잡음이 없거나 매우 경미한 경우가 있다.

맥박산소측정(pulse oximetry)은 손가락이나 발가락에 센서를 부착해 혈중 산소포화도를 측정하는 비침습적 검사다. 출생 후 24~48시간 내에 시행하면 청색증형 선천성 심장 기형의 상당 부분을 발견할 수 있다. 검사 방법은 간단하다. 오른손과 발 중 한쪽의 산소포화도를 측정해 비교한다. 오른손(동맥관 전)과 발(동맥관 후)의 차이가 3% 이상이거나, 어느 쪽이든 95% 미만이면 이상 신호로 보고 추가 검사를 진행한다. 단, 이 검사는 비청색증형(VSD, ASD 등)에서는 산소포화도가 정상으로 나와도 기형이 있을 수 있어, 청진·초음파를 대체하지는 못한다.

발견 후 치료 — 모든 선천성 심장병이 수술이 필요한 건 아니다

그런데 여기서 대부분이 놓친다 — 선천성 심장병 진단을 받으면 일률적으로 큰 수술이 필요하다고 생각하는 경우가 많다. 기형의 종류와 중증도에 따라 치료 방향이 매우 다르다.

소형 심실 중격 결손(VSD)은 50% 이상이 2세 이전에 자연 폐쇄된다. 이 경우 경과 관찰이 우선이고 수술이 필요하지 않은 경우가 많다. 동맥관 개존(PDA)도 조산아에서는 약물로 폐쇄를 시도하는 경우가 있다. 반면 팔로 사징·대혈관 전위 같은 청색증형은 대부분 수술적 교정이 필요하며, 시기와 방법은 소아 심장 전문의가 개별적으로 결정한다. 최근에는 흉골을 열지 않고 혈관을 통해 접근하는 심도자술로 일부 기형을 교정하는 기술도 발전했다. 선천성 심장병 진단을 받았다면 소아 심장 전문의가 있는 3차 의료기관에서 전문 평가를 받는 것이 권장된다.

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